1 |
ABCA4 |
ICP76 |
chr1 |
94522278 |
A/G |
Phe754Ser |
0.001 (D) |
0.999 (D) |
-4.24 (D) |
Damaging |
5.66 |
1 |
0/(2*1029) |
10.60%
(16/151) |
1.10E-14 |
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP
databases |
2 |
ABCA12a,b
|
ICP75 |
chr2 |
215809749 |
C/T |
Cys2440Tyr |
0.041 (D) |
1 (D) |
-3.67 (D) |
Damaging |
5.49 |
1 |
|
|
|
|
3 |
ABCA13a
|
ICP112 |
chr7 |
48354004 |
C/G |
Ser3286Ter |
- |
1 (A) |
- |
Damaging |
5.68 |
1 |
|
|
|
|
4 |
ABCB1 |
ICP121 |
chr7 |
87173579 |
G/A |
Pro693Ser |
0.031
(D) |
1 (D) |
-2.21 (D) |
Damaging |
5.91 |
1 |
|
|
|
|
5 |
ABCB4 |
ICP21 |
chr7 |
87053310 |
C/T |
Trp708Ter |
- |
1 (A) |
- |
Damaging |
6.11 |
1 |
|
|
|
|
6 |
ABCB4a,b
|
ICP154 |
chr7 |
87069134 |
C/T |
Gly527Glu |
0.0 (D) |
1 (D) |
-2.35 (D) |
Damaging |
5.61 |
0.999 |
|
|
|
|
7 |
ABCB4a,b
|
ICP133,135 |
chr7 |
87073053 |
T/C |
Lys386Glu |
0.002 (D) |
1 (D) |
-2.65 (D) |
Damaging |
5.47 |
0.999 |
|
|
|
|
8 |
ABCB5a,b
|
ICP47 |
chr7 |
20767985 |
G/T |
Ser925Ile |
0.002 (D) |
0.786 (D) |
-2.5 (D) |
Damaging |
3.91 |
0.999 |
|
|
|
|
9 |
ABCB11 |
ICP115 |
chr2 |
169783704 |
G/A |
Gln1194Ter |
- |
1
(A) |
- |
Damaging |
5.72 |
0.993 |
|
|
|
|
10 |
ABCB11 |
ICP118 |
chr2 |
169826057 |
T/G |
Gln605Pro |
0.006
(D) |
0.972 (D) |
-1.99 (D) |
Damaging |
5.5 |
0.835 |
|
|
|
|
11 |
ABCB11a,b
|
ICP2 |
chr2 |
169826599 |
G/T |
Leu589Met |
0.0 (D) |
0.994 (D) |
-2.82 (D) |
Damaging |
5.2 |
0.959 |
|
|
|
|
12 |
ABCC2a,b,c
|
ICP79 |
chr10 |
101605418 |
C/A |
Ser1342Tyr |
0.0 (D) |
0.999 (D) |
-2.95 (D) |
Damaging |
5.79 |
1 |
|
|
|
|
13 |
ABCC3a,b
|
ICP93 |
chr17 |
48755166 |
T/C |
Ile1147Thr |
0.0 (D) |
1 (D) |
-2.57 (D) |
Damaging |
5.7 |
1 |
|
|
|
|
14 |
ABCC9a,b
|
ICP124 |
chr12 |
22061100 |
C/T |
Ala456Thr |
0.001 (D) |
1 (D) |
-2.58 (D) |
Damaging |
5.29 |
1 |
|
|
|
|
15 |
ABCG2a,b
|
ICP6 |
chr4 |
89013418 |
G/T |
Leu646Met |
0.01 (D) |
0.998 (D) |
-2.33 (D) |
Damaging |
5.55 |
1 |
|
|
|
|
16 |
ABCA2a,b
|
ICP64 |
chr9 |
139910497 |
G/C |
Asp1108Glu |
0.043 (D) |
0.999 (N) |
-3.27 (D) |
Pro damaging |
4.2 |
1 |
0/(2*1029) |
13.91% (21/151) |
2.20E-16 |
Absent in
1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP databases |
17 |
ABCA2 |
ICP19 |
chr9 |
139913419 |
G/A |
Ala583Val |
0.351
(T) |
0.999 (D) |
-2.17 (D) |
Pro damaging |
4.31 |
0.94 |
|
|
|
|
18 |
ABCA5 |
ICP102 |
chr17 |
67266794 |
A/G |
Val997Ala |
0.527
(T) |
0.961 (D) |
-1.77 (D) |
Pro damaging |
5.45 |
1 |
|
|
|
|
19 |
ABCA7 |
ICP108 |
chr19 |
1045131 |
C/A |
Pro449His |
0.015
(D) |
1 (N) |
-4.44 (D) |
Pro damaging |
3.05 |
0 |
|
|
|
|
20 |
ABCA8 |
ICP47 |
chr17 |
66938153 |
A/G |
Val8Ala |
0.009 (D) |
0.984 (N) |
-2.41 (D) |
Pro damaging |
4.84 |
0.018 |
|
|
|
|
21 |
ABCA10a,b
|
ICP35 |
chr17 |
67212035 |
A/G |
Leu260Ser |
0.038 (D) |
1 (N) |
-2.28 (D) |
Pro damaging |
3.21 |
0.003 |
|
|
|
|
22 |
ABCA12 |
ICP95 |
chr2 |
215865543 |
A/G |
Ile1022Thr |
0.093
(T) |
0.994 (D) |
-3.77 (D) |
Pro damaging |
5.73 |
1 |
|
|
|
|
23 |
ABCA13 |
ICP18 |
chr7 |
48559709 |
C/G |
Leu4624Val |
0.017
(D) |
0.954 (N) |
-2.477 (D) |
Pro damaging |
5.35 |
0.702 |
|
|
|
|
24 |
ABCA13 |
ICP107 |
chr7 |
48634399 |
A/G |
Thr4912Ala |
0.001
(D) |
0.958 (N) |
-5.88 (D) |
Pro damaging |
5.7 |
1 |
|
|
|
|
25 |
ABCB9 |
ICP112 |
chr12 |
123430667 |
C/T |
Glu386Lys |
0.891
(T) |
0.682 (D) |
-2.4 (D) |
Pro damaging |
5 |
0.979 |
|
|
|
|
26 |
ABCB9 |
ICP140 |
chr12 |
123433209 |
T/C |
Ile339Val |
0.176
(T) |
0.999 (D) |
-2.6 (D) |
Pro damaging |
5.43 |
1 |
|
|
|
|
27 |
ABCC1 |
ICP98 |
chr16 |
16149964 |
A/G |
Ser497Gly |
0.268
(T) |
0.972 (D) |
-2.71 (D) |
Pro damaging |
5.32 |
1 |
|
|
|
|
28 |
ABCC3 |
ICP57 |
chr17 |
48734467 |
C/T |
Leu137Phe |
0.011
(D) |
1 (D) |
0.85 (T) |
Pro damaging |
5.38 |
1 |
|
|
|
|
29 |
ABCC5 |
ICP49 |
chr3 |
183670989 |
T/G |
Gln851Pro |
0.026
(D) |
0.999 (D) |
0.95 (T) |
Pro damaging |
5.62 |
1 |
|
|
|
|
30 |
ABCC6 |
ICP57 |
chr16 |
16259657 |
G/T |
His1043Gln |
0.029
(D) |
0.999 (N) |
-3.35 (D) |
Pro damaging |
5.52 |
1 |
|
|
|
|
31 |
ABCC9 |
ICP36 |
chr12 |
21968809 |
T/A |
Glu1304Val |
0.111
(T) |
0.999 (D) |
-2.61 (D) |
Pro damaging |
4.95 |
1 |
|
|
|
|
32 |
ABCC12 |
ICP155 |
chr16 |
48180227 |
G/A |
Pro37Ser |
0.217
(T) |
0.812 (D) |
-2.76 (D) |
Pro damaging |
5.45 |
0.974 |
|
|
|
|
33 |
ABCD4 |
ICP95 |
chr14 |
74757137 |
G/A |
Ser395Phe |
0.033
(D) |
0.983 (N) |
-2.77 (D) |
Pro damaging |
4.84 |
0.875 |
|
|
|
|
34 |
ABCD4 |
ICP142 |
chr14 |
74757168 |
T/C |
Thr385Ala |
0.254
(T) |
0.990 (D) |
-2.63 (D) |
Pro damaging |
4.84 |
1 |
|
|
|
|
35 |
ABCF2 |
ICP84 |
chr7 |
150923406 |
C/T |
Gly47Ser |
0.156
(T) |
0.999 (D) |
-2.77 (D) |
Pro damaging |
4.81 |
1 |
|
|
|
|
36 |
ABCG1a,b
|
ICP113 |
chr21 |
43704752 |
A/G |
Ile273Val |
0.002 (D) |
1 (D) |
0.52 (T) |
Pro damaging |
4.22 |
1 |
|
|
|
|
37 |
ABCA3 |
ICP22 |
chr16 |
2348506 |
T/C |
Ser593Gly |
0.126
(T) |
1 (N) |
-3.3 (D) |
Pos damaging |
6.17 |
0.005 |
0/(2*1029) |
3.31% (5/151) |
3.74E-08 |
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP
databases |
38 |
ABCA10 |
ICP64 |
chr17 |
67181648 |
G/C |
Leu823Val |
0.09
(T) |
1 (N) |
-2.19 (D) |
Pos damaging |
2.92 |
0.011 |
|
|
|
|
39 |
ABCA12 |
ICP71 |
chr2 |
215802301 |
T/C |
Asn2492Ser |
0.403
(T) |
0.958 (N) |
-2.28 (D) |
Pos damaging |
5.79 |
0.999 |
|
|
|
|
40 |
ABCA13 |
ICP111 |
chr7 |
48349554 |
G/A |
Ser3111Asn |
0.071
(T) |
0.999 (N) |
-2.11 (D) |
Pos damaging |
5.59 |
0.354 |
|
|
|
|
41 |
ABCG1 |
ICP22 |
chr21 |
43708158 |
C/T |
Thr378Ile |
0.21
(T) |
1 (N) |
-1.98 (D) |
Pos damaging |
4.17 |
0 |
|
|
|
|
42 |
ABCA13 |
ICP52 |
chr7 |
48318169 |
A/G |
Ile2460Val |
0.916
(T) |
1 (N) |
0.66 (T) |
Neutral |
4.92 |
0 |
0/(2*1029) |
0.66%
(1/151) |
0.13 |
Absent in 1000G/ExAC/dbSNP/ChinaMAP
databases |